희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
질병/질환자
정부24 원문 기준원문 수정 2026.10.20MyPay 확인 2026.11.11
누가 받을 수 있나요
유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
무엇을 지원하나요
미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 기간
수시
어떻게 신청하나요
신청방식 : 방문
신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
준비 서류
해당없음
문의처
접수: 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
근거 법령
희귀질환관리법(제20조, 제2항)
원문과 다르거나 기한이 지난 내용을 발견하셨나요?출처: 정부24 공공서비스 정보 · 원문 수정 2026.10.20. 신청 전 원문을 꼭 확인하세요.